Das erweiterte Neugeborenenscreening: Früh erkannt, schnell behandelt!

Das erweiterte Neugeborenenscreening kann Kinderleben retten. Was genau getestet wird, wie und warum, folgt nun.

Was ist das erweiterte Neugeborenenscreening?

Beim erweiterten Neugeborenenscreening wird das Blut deines Babys anderthalb bis drei Tage nach der Geburt untersucht, um seltene, aber behandelbare Krankheiten frühzeitig zu erkennen. Das Screening findet zusätzlich zwischen der U1 und der U2-Untersuchung statt, ist freiwillig und für dich kostenlos. Ziel ist es, vermeidbare Schäden durch eine frühzeitige Diagnose und Therapie zu verhindern.

Hier sind die wesentlichen Punkte:

Vor dem Neugeborenenscreening

Ihr als Eltern werdet vorab über das Screening von ärztlicher Seite aufgeklärt und müsst zustimmen. Die Teilnahme ist also freiwillig. 

Die Blutentnahme 

Zwischen 36 und 72 Lebensstunden entnimmt eine qualifizierte Fachkraft, meist eine Krankenschwester oder Hebamme, deinem Neugeborenen aus der Ferse und seltener aus der Vene eine kleine Menge Blut und fängt es mit einer Filterpapierkarte auf. Das gewonnene Blut wird dann in ein zertifiziertes Labor geschickt. Bei großen Kliniken wie der Charité befindet sich das Labor im Haus.

Im Labor

Krankheiten, auf die getestet wird, sind in Deutschland durch die “Kinderrichtlinie” des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) geregelt. Aktuell (Stand 2025) umfasst das erweiterte Neugeborenenscreening 16 “Zielkrankheiten”. Darunter:

• Hypothyreose: Mangel an Schilddrüsenhormonen, beeinträchtigt Wachstum und Entwicklung
• Mukoviszidose: zystische Fibrose, die Lunge und Verdauungssystem betrifft
• Phenylketonurie (PKU): Störung des Phenylalanin-Stoffwechsels
• Adrenogenitales Syndrom (AGS): Hormonstörung durch Defekte in der Nebennierenfunktion 
• Fettsäurestoffwechsel-Störungen
• SCID: schwerer kombinierter Immundefekt
• Sichelzellenanämie: sichelförmige Fehlbildung der roten Blutkörperchen
• Spinale Muskelatrophie (SMA): fortschreitender Muskelschwund

Das Ergebnis

In der Regel erhalten euer Kinderarzt oder eure Kinderärztin – niedergelassen oder in der Klinik – innerhalb weniger Tage das Ergebnis vom Labor. Ihr als Eltern werdet nicht direkt angeschrieben, sondern gegebenenfalls von den Fachkräften kontaktiert. Lediglich wenn das Blut ambulant von der Hebamme entnommen wurde, bekommt ihr den Brief nach Hause. Für dringende Fälle wird eure Telefonnummer auf der Testkarte vermerkt.

Sollte ein Befund positiv sein, schließt sich weiterführende Diagnostik an und es kann eine Weile dauern, bis das endgültige Ergebnis feststeht. Allgemein gilt: „Keine Nachricht = gute Nachricht!“

Was ist mit Frühchen?

Bei sehr unreifen Frühchen verschiebt sich der Testzeitraum ein wenig. Es handelt sich um eine Routineuntersuchung, du musst von deiner Seite nicht aktiv werden, sondern darfst abwarten, bis du deswegen angesprochen wirst.

Wann wird bei einer ambulanten Geburt oder Hausgeburt getestet?

Sollte dein Baby ambulant oder zuhause geboren worden sein, kann deine Nachsorgehebamme das Blut entnehmen und einsenden. Sie braucht dazu jedoch deine Unterschrift auf einem ärztlichen Aufklärungsbogen. Bei zu früher oder verspäteter Durchführung des Screenings erhöht sich das Risiko von falsch-negativen und falsch-positiven Befunden. 

Fazit zum erweiterten Neugeborenenscreening

Das erweiterte Neugeborenenscreening ist eine wertvolle Ergänzung zu den U-Untersuchungen. Sollte dabei eine angeborene Erkrankung festgestellt werden – was nur selten vorkommt –, kann das Baby sofort behandelt werden. Das verbessert die Prognose deutlich! 

Quellen

✔ Inhaltlich geprüft am 29.04.2025
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