Harmony Test aktuell: Kosten, Dauer, Ergebnis & Was, wenn er positiv ist?

Der Harmony Test ist eine Möglichkeit, um Trisomien wie das Down-Syndrom oder andere Genanomalien frühzeitig zu erkennen (und das Geschlecht herauszufinden). Wie zuverlässig er ist, was er kostet und wie lange du auf das Ergebnis warten musst, findest du hier.

Was ist der Harmony Test?

Der Harmony Test gehört zur Pränataldiagnostik und ist ein Bluttest, der bei Schwangeren frühzeitig erkennt, ob ihr Baby bestimmte genetische Besonderheiten wie beispielsweise das Down-Syndrom aufweist. Auch das Geschlecht kann bestimmt werden, das ist jedoch nicht das eigentliche Ziel.

All das funktioniert, weil sich DNA des ungeborenen Babys im mütterlichen Blut findet – bei manchen mehr, bei anderen weniger. Diese werden herausgefiltert und untersucht.

Der Test ist einer von mehreren verfügbaren, nicht-invasiven Pränataltests (NIPT). Er wird nicht routinemäßig durchgeführt, sondern nur bei bestimmten Risikofaktoren oder auf Wunsch der Frau und nur nach ärztlicher Aufklärung. Denn die Frau muss wissen, was nach einem etwaigen positiven Ergebnis passiert und ob sie damit umgehen könnte.

Was wird beim Harmony Test getestet?

Je nachdem, was du als Schwangere wünschst, kann dein Blut auf alle folgenden oder nur ausgewählte Genanomalien und Gendefekte hin untersucht werden.

• Down-Syndrom, also Trisomie 21
• Trisomie 13
• Trisomie 18
• Abweichungen bei der Zahl der Geschlechtschromosomen (X/Y) wie beim Turner-Syndrom oder Klinefelter Syndrom.
• DiGeorge-Syndrom
• als Nebentest: das Geschlecht

Wichtig: Bei Zwillingen kann nur auf Trisomien getestet werden. Bei Drillingen ist der Test gar nicht durchführbar.

Wie wird getestet?

Dir wird ganz normal etwas Blut abgenommen. Die Röhrchen schickt die Arztpraxis (oder wer auch immer den Test bei dir durchführt) ans Labor. Die Fachangestellten dort filtern DNA deines Babys aus der Probe und schlüsseln sie auf, sofern sie genug davon finden.

Harmony Test: Kosten 2022

Je nachdem, ob du auf alle angebotenen oder nur bestimmte Besonderheiten untersuchen lassen möchtest, kostet der Bluttest aktuell zwischen 199 Euro und 334 Euro. Ganz genau bedeutet das:

• 199 Euro für Trisomie 21
• 229 Euro für Trisomie 13, 18 und 21
• 299 Euro für Trisomie 13, 18 und 21 sowie X/Y-chromosomale Anomalien
• + 35 Euro für das DiGeorge-Syndrom bei jeder vorher genannten Option
• die Geschlechtsbestimmung kostet nichts zusätzlich

Die Mehrwertsteuer ist schon mit eingerechnet. Ob du den Test selbst zahlen musst oder ihn die Krankenkasse übernimmt, erfährst du jetzt:

Harmony Test als Kassenleistung?

Seit Juli 2022 gehört der Harmony Test wie alle nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) zur gesetzliche Kassenleistung – jedoch auch dann nur in begründeten Einzelfällen bei Schwangerschaften mit besonderen Risiken:

• Chromosomenabweichungen in der Familie wie die oben genannten,
• Verdachtsfälle nach auffälligem Ersttrimesterscreening
• und auf begründete ärztliche Empfehlung nach gewissenhafter Aufklärung

Aufpassen: ein höheres Alter allein reicht meist nicht als Begründung.

In der Versicherteninformation heißt es als Voraussetzung, dass: „eine Frau gemeinsam mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt zu der Überzeugung kommt, dass der Test in ihrer persönlichen Situation notwendig ist“.

Trifft dies für dich nicht zu, kannst du den Bluttest trotzdem durchführen lassen. Er wird dann aber wie eine Selbstzahlerleistung behandelt. In diesem Fall kommen wahrscheinlich noch Kosten für die Beratung, Aufklärung und Blutentnahme von der Ärztin dazu. Wie viel das wäre, erfragst du am besten vorher in deiner Arztpraxis.

Dauer des Harmony Tests: Wie schnell kommt das Ergebnis?

Das Ergebnis des Harmony Tests kommt vom Labor in der Regel nach wenigen Tagen zurück. Rechne vorsichtshalber mit einer Woche. Und vergiss nicht, rechtzeitig einen Termin für die Nachbesprechung zu machen.

Wenn du das Geschlecht deines Babys wissen willst, bekommst du dieses erst nach der 12. Schwangerschaftswoche mitgeteilt, so steht es im Gendiagnostikgesetz. Der Grund: Abtreibungen aufgrund des Geschlechts sollen vermieden werden. Leider gibt es die immer noch.

Ab wann und wie lange ist der Harmony Test möglich?

Der Harmony Test ist ab der 11. Schwangerschaftswoche (SSW 10+0) durchführbar. Vorher reicht die Menge des kindlichen Erbguts im Blut der Schwangeren nicht aus.

Theoretisch kannst du ihn bis zur Geburt machen lassen. Ob das sinnvoll wäre, ist eine andere Frage.

Wie sicher ist der Harmony Test?

Der Test ist sehr sicher, aber bietet keine 100-prozentige Genauigkeit. Die Erkennungsrate für Trisomie 21 beträgt 99,3 Prozent, für Trisomie 18 97,4 Prozent und Trisomie 13: 93,8 Prozent). Das heißt, 7 von 1.000 Down-Syndrom-Fällen werden nicht erkannt. Bei den anderen Trisomien sind es entsprechend mehr.

Auch falsch positive Ergebnisse gibt es, allerdings sind diese noch seltener. Etwa 4 von 10.000 Babys haben trotz eines positiven Ergebnisses keine Trisomie. Das musst du im Hinterkopf behalten, wenn du über eine Abtreibung nachdenkst.

Das bedeutet dein Test-Ergebnis

Der Test ist unauffällig

Es ist sehr wahrscheinlich, dass dein Baby keine der getesteten Anomalien aufweist. Nur 7 von 1.000 Trisomie-21-Fällen werden laut Hersteller nicht erkannt. Du kannst beruhigt sein.

Der Test ist nicht auswertbar

Bei 6 von 100 Schwangeren ist das Ergebnis auch nach Wiederholung des Tests nicht so eindeutig, dass eine Aussage getroffen werden könnte. Meist, aber nicht immer, liegt es an zu wenig kindlichem Erbmaterial im Blut der Schwangeren.

Der Test ist auffällig (positiv)

Dass eine Trisomie vorliegt, ist wahrscheinlich. Aber: Trisomien gibt es in verschiedenen Ausprägungen. So können alle oder nur bestimmte Zellen des Kindes die Genanomalie aufweisen. Es ist also möglich, dass das Baby durch die Trisomie nur wenig beeinträchtigt wäre. Auch falsch positive Ergebnisse kommen vor. Deshalb sollte das Ergebnis zusätzlich abgesichert werden.

Was passiert, wenn der Harmony Test auffällig ist?

Wenn dein Ergebnis positiv ist, wird deine Ärztin dir wahrscheinlich raten, das Ergebnis mit einer Fruchtwasseruntersuchung oder einer Gewebeentnahme aus der Plazenta abzusichern. Beides sind invasive Methoden, die ein gewisses Fehlgeburtsrisiko bergen. Würdest du bei positivem Befund abtreiben? Dann wäre die zusätzliche Untersuchung Voraussetzung. Wenn nicht, ist die Untersuchung ein Risiko.

Eine Abtreibung kann Auswirkungen für Psyche und Körper haben, auch später noch. Deshalb ist eine Beratung (am besten mit Partner) so wichtig.

Überleg dir vorher genau, was ein positives Ergebnis bedeuten würde. Wenn du das Baby behalten möchtest, kann dir das Wissen um die Trisomie die Vorfreude nehmen. Andererseits bekommst du auch die Chance, dich auf das Leben damit vorzubereiten. Wichtig: Der Test sagt nichts darüber aus, wie beeinträchtigt dein Kind wirklich sein wird.

Wie auch immer du dich entscheidest, du wirst deine Gründe haben.

Wie sicher ist die Geschlechtsbestimmung beim Harmony Test?

Die Geschlechtsbestimmung erfolgt nur nebenbei. Dennoch ist das Ergebnis zuverlässiger als beim Ultraschall. Nur bei etwa 1 von 100 Babys liegt er daneben. Ein Grund kann sein, dass es sich ursprünglich um Zwillinge handelte, von denen es nur einer geschafft hatte.

Wo kann man den Harmony Test machen / wer bietet ihn an?

Den Test können niedergelassene Gynäkologinnen und Gynäkologen durchführen, wenn sie eine entsprechende Zusatzqualifikation haben. Dabei geht es vor allem um die Beratung. Auch an Zentren für Pränatalmedizin oder humangenetische Einrichtungen kannst du dich wenden.

Der Harmony Test selbst ist eine Marke von Roche, das Pränataldiagnostik-Labor Cenata führt in der Regel die Laboruntersuchung durch. Es gibt jedoch auch andere Tests von anderen Herstellern, die ähnlich funktionieren.

Muss ich den Test bezahlen, wenn das Ergebnis nicht auswertbar ist?

Nein. Auch dann nicht, wenn du ihn ohne ärztliche Empfehlung hast machen lassen. Nur um die entstandenen Arztkosten kommst du als Selbstzahler in der Regel nicht herum.

Ein nicht analysierbares Ergebnis bedeutet, dass das Labor nicht genug DNA deines Babys im Blut finden konnte. Das kann zu Beginn des Testzeitraums und bei höherem Gewicht der Schwangeren passieren, ist aber dennoch selten. Er kann dann zu einem späteren Zeitpunkt wiederholt werden. Denn je mehr Schwangerschaftswochen vergehen, desto mehr DNA geht aus der Gebärmutter ins Blut über.

Fazit: Der Harmony Test hat Vorteile und Nachteile

Niemand sollte bewerten, warum eine Schwangere vorher wissen möchte, ob das Baby in ihrem Bauch eine Trisomie oder andere Genanomalie hat. Was lange nur über invasive Methoden möglich war – mit einem signifikanten Fehlgeburtsrisiko – kann heute über einen Bluttest geschehen, ohne Gefahr für das Ungeborene. Toll, dass das geht.

Trotzdem gibt es Kritik am Harmony Test. Vor allem seit klar ist, dass die gesetzlichen Kassenkassen die Kosten übernehmen. Der Grund: Die Hemmungen für eine Abtreibung könnten sinken, weil die Eltern Sorge haben, mit den Einschränkungen nicht umgehen zu können. Wichtig ist, sich dazu ausreichend beraten zu lassen und alle Möglichkeiten abzuwägen. Denn jedes Kind bleibt ein Wunder. Schlussendlich bleibt es eine lebensverändernde Entscheidung, egal in welche Richtung es geht.

🎧 Podcast: #73 – Mein Kind hat Trisomie 21 – ein Erfahrungsbericht

Willst du mehr über das Leben mit einem Kind mit Down Syndrom wissen? In dieser Folge sprechen wir mit Familienpapa Daniel. Er ist Vater eines achtjährigen Sohnes mit Trisomie 21 und gibt uns spannende Einblicke in seinen Alltag. Wenn dir unser Podcast gefällt, dann abonnier ihn doch direkt bei Spotify oder iTunes, um keine Folgen mehr zu verpassen.

Quellen

✔ Inhaltlich geprüft am 19.02.2024
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