Das Ersttrimesterscreening: eine wichtige Entscheidung

Relativ früh in der Schwangerschaft stehst du vor der Entscheidung, ob du das Ersttrimesterscreening durchführen lassen möchtest. Der Test ist ungefährlich für dich und dein Kind und kann dennoch schwerwiegende Folgen haben. Letztendlich geht es darum: Würdest du ein Kind behalten wollen, auch wenn es anders ist? Alles über die Untersuchung erfährst du in diesem Artikel.

Was ist das Ersttrimesterscreening?

Das Ersttrimesterscreening – auch Ersttrimestertest genannt –  ist eine Untersuchung an der Schwangeren, mittels Bluttest und Ultraschall, um das individuelle Risiko für die häufigsten Chromosomenfehlverteilungen (Trisomie 21 / Down-Syndrom, Trisomie 18 und 13) zu bestimmen. Sie gehört zur Pränataldiagnostik und wird auf Wunsch der Schwangeren zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Das Screening besteht aus einem Bluttest und einer Ultraschalluntersuchung des kindlichen Nackenbereichs, dem Nackentransparenz-Test.

Was wird beim Ersttrimestertest untersucht?

Die beiden Komponenten des Tests sind:

• Der Bluttest
  Im Bluttest werden bestimmte Hormon- und Eiweißwerte ermittelt. Zum einen wird das freie ß-hCG (Humanes Choriongonadotropin) gemessen. Ist dieser Wert erhöht, kann das auf eine Chromosomenstörung beim ungeborenen Kind hinweisen. Zum anderen wird der Wert vom Eiweiß PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) bestimmt. Beim PAPP-A kann ein niedriger Wert ebenfalls auf eine Chromosomenabweichung hinweisen. Sowohl das freie ß-HCG als auch PAPP-A werden in der Plazenta gebildet. Auch die Messung des Verhältnisses beider Werte zueinander ist Bestandteil des Tests und liefert ebenso Hinweise auf das Vorliegen einer Chromosomenstörung.
• Die Nackenfaltenmessung (Nackentransparenz-Test)
  Hier werden mittels Ultraschall die Nackenfalte und weitere Merkmale des Babys gemessen. Außerdem schauen die Experten auf die Ausprägung des Nasenbeins. Ist das Nasenbein verkürzt oder nicht sichtbar und die Nackenfalte verdickt, kann dies auf Trisomien oder einen Herzfehler hinweisen.

Wie viel kostet das Ersttrimesterscreening?

Das Ersttrimesterscreening gehört zu den nicht-invasiven Verfahren, welche seit Juli 2022 im Leistungskatalog der Krankenkassen aufgenommen wurden. Jedoch bleibt es eine freiwillige Leistung und wird nur in begründeten Fällen übernommen. Dies wäre der Fall, wenn im Rahmen der ärztlichen Schwangerenbetreuung die Frage entsteht, ob eine fetale Trisomie vorliegen könnte und die Ungewissheit für die Schwangere eine unzumutbare Belastung darstellt. Entscheiden sich die werdenden Eltern bei fehlenden Risikofaktoren trotzdem für das Ersttrimesterscreening, belaufen sich die Kosten auf 150 bis 250 Euro.

Hinweis: Der Ersttrimesterscreening kann eine Trisomie nicht sicher feststellen, sondern nur eine Wahrscheinlichkeit errechnen. Wenn der Befund auffällig ist, zahlt die Krankenkasse alle Folgeuntersuchungen, wie den nicht-invasiven Bluttest (NIPT) oder die invasive Fruchtwasseruntersuchung (Amnionzentese).

Ist der Test sinnvoll und für wen wird er empfohlen?

Ob der Test im ersten Schwangerschaftstrimester (Schwangerschaftsdrittel) für dich sinnvoll ist oder nicht, kannst nur du selbst entscheiden.

Zentrale Fragen dabei sind:

• Möchtest du wissen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass dein Kind eine Trisomie haben könnte?
• Kannst du dir vorstellen, ein Kind mit einer Behinderung großzuziehen?
• Kannst du dir vorstellen, ein Kind abzutreiben, das womöglich eine Behinderung haben könnte?
• Falls du das Kind behalten würdest: wäre das Wissen nützlich oder eher hinderlich, um die Schwangerschaft genießen zu können?

Auch deine persönlichen „Risikofaktoren“ spielen eine Rolle. Denn bestimmte Faktoren steigern die Wahrscheinlichkeit für Trisomien beim Kind. Gehörst du zum Beispiel zu einer Risikogruppe, gibt es neben dem Test im ersten Schwangerschaftsdrittel auch die Möglichkeit, den Harmony Test vom Frauenarzt durchführen zu lassen. Dieser Bluttest gehört zu den nicht-invasiven Pränataltests, kurz NIPT. Lass dich hierzu umfassend von deinem Arzt oder deiner Ärztin beraten.

Was sind Trisomien?

Liegt ein bestimmtes Chromosom dreifach statt zweifach vor, spricht man von einer Trisomie. Die Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt, ist sehr wahrscheinlich jedem ein Begriff. Daneben gibt es weitere seltenere Formen der Trisomien. Bei einigen, wie z.B. der Trisomie 13, sterben die Kinder meist schon im ersten Lebensmonat. 

Wie häufig sind Chromosomenanomalien

Betrachtet man die Gesamtanzahl der Schwangerschaften, würde etwa eines von 650 Kindern mit dem Down-Syndrom zur Welt kommen. Andere Trisomien sind seltener: Trisomie 18 kommt bei einem von 3.000 Kindern vor und Trisomie 13 bei einem von 10.000 Kindern.

Es gibt noch weitere Abweichungen im Erbgut, bei denen die Kinder allerdings nicht überlebensfähig sind. Meistens führen diese Abweichungen zu Fehlgeburten.

Risikofaktoren für chromosomale Abweichungen

Die individuelle Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer Trisomie zu gebären, ist stark vom Alter der Mutter abhängig. Bei der Trisomie 21 ist die Wahrscheinlichkeit wie folgt*:

• 20-Jährige: 1:1390
• 35-Jährige: 1:360
• 40-Jährige: 1:90

*Wenn du im Internet recherchierst, wirst du feststellen, dass diese Zahlen sich unterscheiden. Ein Grund dafür ist, ob die Risiken zum Zeitpunkt der Geburt oder – wie allgemein üblich – zum Zeitpunkt der Untersuchung ermittelt wurden. Ein relevanter Teil der von Trisomie betroffenen Föten versterben vor der Geburt. Die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit einer Trisomie zur Welt zu bringen, ist somit geringer als die Wahrscheinlichkeit, dass zum Zeitpunkt der Untersuchung eine Trisomie vorliegt. Auch unterschiedliche Zeitspannen führen zu unterschiedlichen Zahlen.

Wenn du über 35 Jahre alt bist, wird deine gynäkologische Praxis dich auf die Möglichkeit des Ersttrimesterscreenings aufmerksam machen.

Es gibt Hinweise darauf, dass die Wahrscheinlichkeit einer Veränderung im Erbgut sinkt, wenn du bereits gesunde Kinder geboren hast.

Ersttrimesterscreening ja oder nein – Wie sinnvoll ist es?

Im Allgemeinen wird empfohlen, das Ersttrimesterscreening nur durchführen zu lassen, wenn du auch Konsequenzen daraus ziehen würdest. Damit ist gemeint, dass du im Falle einer Diagnose die Schwangerschaft abbrechen würdest. Wenn du ein Kind, das anders ist als die meisten Kinder, genauso annehmen und lieben kannst, brauchst du den Test theoretisch nicht zu machen.

Allerdings muss ein auffälliger Befund nicht in einem Schwangerschaftsabbruch enden. Genauso kann er dazu führen, eine bewusste Entscheidung für dein Baby zu treffen, so wie es ist.

Die meisten Schwangeren, die sich für den Ersttrimestertest entscheiden, möchten gerne eine Sicherheit, dass ihr Kind „gesund“ ist. Die bekommen sie auch in den allermeisten Fällen. Ist das Ergebnis jedoch auffällig, beginnt für viele Schwangere eine schwere Zeit voller Unsicherheit und schwieriger Entscheidungen.

Was wäre wenn?

Wenn du darüber nachdenkst, das Ersttrimesterscreening durchführen zu lassen, solltest du dir vorab die Frage stellen „Was wäre wenn, …?“ Gerade in Bezug auf die Diagnose Trisomie 21 ist die Entscheidung oft schwierig.

Dein Baby wäre lebensfähig und könnte ein gutes Leben führen. Allerdings bräuchte es viel Aufmerksamkeit, Liebe und Zeit. Nicht alle Eltern sind in der Lage, all das zu geben. Deshalb ist es wichtig, dass du und dein Partner euch ehrlich mit dem Thema auseinandersetzt.

Welche Bedeutung hat die Diagnose Trisomie 21?

Die sogenannte Trisomie 21 ist die häufigste Chromosomenabweichung. Menschen mit dem Down-Syndrom haben in der Regel typische körperliche Symptome und eingeschränkte kognitive Fähigkeiten. Trisomie 21 kann die Gesundheit beeinträchtigen. Herzfehler, Störungen im Verdauungstrakt, Schlafprobleme und ein schwaches Immunsystem sind nur einige der häufigen Begleiterscheinungen. Die Beeinträchtigungen können in ihrer Ausprägung sehr unterschiedlich sein.

Dennoch: Menschen mit dem Down-Syndrom können ein erfülltes Leben führen, geliebte Familienmitglieder sein, Partnerschaften eingehen und arbeiten. Viele Betroffene haben ausgeprägte soziale Fähigkeiten und ein sonniges Gemüt. Im Kindesalter werden sie von ihren Eltern oft als einfache und zufriedene Kinder wahrgenommen im Vergleich zu ihren Altersgenossen. Unbestritten ist, dass sie und ihre Familien Herausforderungen haben, die andere Menschen nicht haben.

Risiken des Ersttrimesterscreenings

Das Ersttrimesterscreening kann nur eine Wahrscheinlichkeit kalkulieren, bietet aber keine endgültige Sicherheit. In wenigen Fällen kann es passieren, dass eine Chromosomenabweichung nicht erkannt wird. Häufiger kommt es vor, dass das Ergebnis „auffällig“ ist, obwohl das Baby gesund ist.

Bei einem auffälligen Ergebnis wird der Schwangeren eine Fruchtwasseruntersuchung empfohlen. Diese liefert ein sicheres Ergebnis, birgt aber ein Risiko für dein ungeborenes Kind.

Bei der Amniozentese nimmt der Arzt eine Punktion vor, bei welcher er durch die Bauchdecke eine Probe des Fruchtwassers entnimmt. Dann werden die darin enthaltenen Zellen des Babys genau auf Fehlbildungen oder mögliche Erkrankungen untersucht. Diese Untersuchung liefert ein sicheres Ergebnis, birgt aber auch das Risiko einer Fehlgeburt. Besonders tragisch für die Schwangere ist eine Fehlgeburt im Falle eines falsch positiven Ergebnisses.

Fehlerhafte Ergebnisse sind fast immer mit schweren psychischen Belastungen für die werdenden Eltern verbunden. Dabei sind die Messungen nicht immer eindeutig. So kann es zum Beispiel sein, dass unterschiedliche Messmethoden zu unterschiedlichen Ergebnissen kommen.

Mehr zu den Risiken des Ersttrimesterscreenings in diesem Youtube-Video, welches die Fakten sehr anschaulich zusammenfasst.

Hast du weitere Fragen zum Ersttrimesterscreening? Dann schreib uns einen Kommentar!

Quellen

✔ Inhaltlich geprüft am 14.08.2023
Dieser Artikel wurde von Dr. med. Kristin Deeb geprüft. Wir nutzen für unsere Recherche nur vertrauenswürdige Quellen und legen diese auch offen. Mehr über unsere redaktionellen Grundsätze, wie wir unsere Inhalte regelmäßig prüfen und aktuell halten, erfährst du hier.