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Erstsemester-Screening: Ultraschall mit Nackentransparenztest und Blutuntersuchung

Das Ersttrimesterscreening: eine wichtige Entscheidung

Inhaltlich geprüft von Hebamme Christine Müller.

Relativ früh in der Schwangerschaft stehst du vor der Entscheidung, ob du das Ersttrimesterscreening durchführen lassen möchtest. Der Test ist ungefährlich für dich und dein Kind und kann dennoch schwerwiegende Folgen haben. Letztendlich geht es darum: Würdest du ein Kind behalten wollen, auch wenn es anders ist? Alles über die Untersuchung erfährst du in diesem Artikel.

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Was ist das Ersttrimesterscreening?

Das Ersttrimesterscreening – auch Ersttrimestertest genannt –  ist eine Untersuchung an der Schwangeren und am Fötus, die ohne medizinischen Eingriff auskommt. Sie gehört zur Pränataldiagnostik und wird auf Wunsch der Schwangeren zwischen der 10. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Das Screening besteht aus einem Bluttest und einer Ultraschalluntersuchung des kindlichen Nackenbereichs, dem Nackentransparenz-Test.

Was wird beim Ersttrimestertest untersucht?

Die beiden Komponenten des Tests sind:

  • Der Bluttest
    Im Bluttest werden bestimmte Hormon- und Eiweißwerte ermittelt. Zum einen wird der Wert des Hormons hCG (Humanes Choriongonadotropin) gemessen. Ist dieser Wert erhöht, kann das auf eine Chromosomenstörung beim ungeborenen Kind hinweisen. Der zweite Wert, der im Blut ermittelt wird, ist das Eiweiß PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A), das in der Plazenta gebildet wird. Ein niedriger Wert kann ebenfalls auf eine Chromosom-Abweichung hinweisen.
  • Die Nackenfaltenmessung (Nackentransparenz-Test)
    Hier werden mittels Ultraschall die Nackenfalte und weitere Merkmale des Babys gemessen. Außerdem schauen die Experten auf die Ausprägung des Nasenbeins. Ist das Nasenbein verkürzt oder nicht sichtbar und die Nackenfalte verdickt, kann dies auf Trisomien oder einen Herzfehler hinweisen.

Wozu dient das Ersttrimesterscreening?

Mit dem Ersttrimesterscreening wird ein Wert ermittelt, der angibt, wie wahrscheinlich bestimmte Chromosomenabweichungen (auch Trisomien genannt) und Fehlbildungen sind.

Einige Auffälligkeiten zeigen sich auch beim Basis-Ultraschall. In diesem Fall bietet dir deine Ärztin eine medizinische Beratung an.

Wie viel kostet das Ersttrimesterscreening?

Das Ersttrimesterscreening gehört (noch) zu den Individuellen Gesundheitsleistungen (IGel), also bisher nicht zu den Regelleistungen der Krankenkasse. Entscheiden sich die werdenden Eltern für den Ersttrimestertest, müssen sie die Kosten in Höhe von 120 bis 200 Euro selbst zahlen. Wenn der Befund auffällig ist, zahlt die Krankenkasse alle Folgeuntersuchungen.

In „begründeten Einzelfällen“ können Krankenkassen die Kosten unter bestimmten Voraussetzungen übernehmen. Bestimmte Bedingungen für die Kostenübernahme werden auch dann bleiben, wenn der Test voraussichtlich im Jahr 2022 eine Kassenleistung wird. Wenn du glaubst, dass bei dir ein solcher Fall vorliegt, informiere dich am besten direkt bei deiner Kasse.

Ist der Test sinnvoll und für wen wird er empfohlen?

Ob der Test im ersten Schwangerschaftstrimester (Schwangerschaftsdrittel) für dich sinnvoll ist oder nicht, kannst nur du selbst entscheiden.

Zentrale Fragen dabei sind:

  • Möchtest du wissen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass dein Kind eine Behinderung hat?
  • Kannst du dir vorstellen, ein Kind mit einer Behinderung großzuziehen?
  • Kannst du dir vorstellen, ein Kind abzutreiben, das womöglich eine Behinderung hat?
  • Falls du das Kind behalten würdest: wäre das Wissen nützlich oder eher hinderlich, um die Schwangerschaft genießen zu können?

Auch deine persönlichen „Risikofaktoren“ spielen eine Rolle. Denn bestimmte Faktoren steigern die Wahrscheinlichkeit für Trisomien beim Kind. Gehörst du zum Beispiel zu einer Risikogruppe, gibt es neben dem Test im ersten Schwangerschaftsdrittel auch die Möglichkeit, den Harmony Test vom Frauenarzt durchführen zu lassen. Dieser Bluttest gehört zu den nicht-invasiven Pränataltests, kurz NIPT. Lass dich hierzu umfassend von deinem Arzt oder deiner Ärztin beraten.

Was sind Trisomien?

Eine Abweichung im Erbgut, die jedem ein Begriff ist, ist die Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt. Daneben gibt es weitere seltenere Trisomien. Bei einigen, wie der Trisomie 13 sind die Kinder nicht überlebensfähig. Bei anderen, wie dem Ullrich-Turner Syndrom kann es sein, dass die Betroffenen kaum Einschränkungen im Alltag haben.

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Wie häufig sind Chromosomenanomalien

Betrachtet man die Gesamtanzahl der Schwangerschaften, würde etwa eines von 650 Kindern mit dem Down-Syndrom zur Welt kommen. Andere Trisomien sind seltener: Trisomie 18 kommt bei einem von 3.000 Kindern vor und Trisomie 13 bei einem von 10.000 Kindern.

Es gibt noch weitere Abweichungen im Erbgut, bei denen die Kinder allerdings nicht überlebensfähig sind. Meistens führen diese Abweichungen zu Fehlgeburten.

Risikofaktoren für chromosomale Abweichungen

Die individuelle Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer Trisomie zu gebären, ist stark vom Alter der Mutter abhängig. Bei der Trisomie 21 ist die Wahrscheinlichkeit wie folgt*:

  • 20-Jährige: 1:1390
  • 35-Jährige: 1:360
  • 40-Jährige: 1:90

*Wenn du im Internet recherchierst, wirst du feststellen, dass diese Zahlen sich unterscheiden. Ein Grund dafür ist, ob die Risiken zum Zeitpunkt der Geburt oder – wie allgemein üblich – zum Zeitpunkt der Untersuchung ermittelt wurden. Ein relevanter Teil der von Trisomie betroffenen Föten versterben vor der Geburt. Die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit einer Trisomie zur Welt zu bringen, ist somit geringer als die Wahrscheinlichkeit, dass zum Zeitpunkt der Untersuchung eine Trisomie vorliegt. Auch unterschiedliche Zeitspannen führen zu unterschiedlichen Zahlen.

Wenn du über 35 Jahre alt bist, wird deine gynäkologische Praxis dich auf die Möglichkeit des Ersttrimesterscreenings aufmerksam machen.

Es gibt Hinweise darauf, dass die Wahrscheinlichkeit einer Veränderung im Erbgut sinkt, wenn du bereits gesunde Kinder geboren hast.

Ersttrimesterscreening ja oder nein – Wie sinnvoll ist es?

Im Allgemeinen wird empfohlen, das Ersttrimesterscreening nur durchführen zu lassen, wenn du auch Konsequenzen daraus ziehen würdest. Damit ist gemeint, dass du im Falle einer Diagnose die Schwangerschaft abbrechen würdest. Wenn du ein Kind, das anders ist als die meisten Kinder, genauso annehmen und lieben kannst, brauchst du den Test theoretisch nicht zu machen.

Allerdings muss ein auffälliger Befund nicht in einem Schwangerschaftsabbruch enden. Genauso kann er dazu führen, eine bewusste Entscheidung für dein Baby zu treffen, so wie es ist.

Die meisten Schwangeren, die sich für den Ersttrimestertest entscheiden, möchten gerne eine Sicherheit, dass ihr Kind „gesund“ ist. Die bekommen sie auch in den allermeisten Fällen. Ist das Ergebnis jedoch auffällig, beginnt für viele Schwangere eine schwere Zeit voller Unsicherheit und schwieriger Entscheidungen.

Was wäre wenn?

Wenn du darüber nachdenkst, das Ersttrimesterscreening durchführen zu lassen, solltest du dir vorab die Frage stellen „Was wäre wenn, …?“ Gerade in Bezug auf die Diagnose Trisomie 21 ist die Entscheidung oft schwierig.

Dein Baby wäre lebensfähig und könnte ein gutes Leben führen. Allerdings bräuchte es viel Aufmerksamkeit, Liebe und Zeit. Nicht alle Eltern sind in der Lage, all das zu geben. Deshalb ist es wichtig, dass du und dein Partner euch ehrlich mit dem Thema auseinandersetzt.

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Welche Bedeutung hat die Diagnose Trisomie 21?

Die sogenannte Trisomie 21 ist die häufigste Chromosomenabweichung. Menschen mit dem Down-Syndrom haben in der Regel typische körperliche Symptome und eingeschränkte kognitive Fähigkeiten. Trisomie 21 kann die Gesundheit beeinträchtigen. Herzfehler, Störungen im Verdauungstrakt, Schlafprobleme und ein schwaches Immunsystem sind nur einige der häufigen Begleiterscheinungen. Die Beeinträchtigungen können in ihrer Ausprägung sehr unterschiedlich sein.

Dennoch: Menschen mit dem Down-Syndrom können ein erfülltes Leben führen, geliebte Familienmitglieder sein, Partnerschaften eingehen und arbeiten. Viele Betroffene haben ausgeprägte soziale Fähigkeiten und ein sonniges Gemüt. Im Kindesalter werden sie von ihren Eltern oft als einfache und zufriedene Kinder wahrgenommen im Vergleich zu ihren Altersgenossen. Unbestritten ist, dass sie und ihre Familien Herausforderungen haben, die andere Menschen nicht haben.

In Deutschland leben rund 30.000 bis 50.000 Menschen mit dem Downsyndrom. Viele argumentieren: Das Down-Syndrom ist keine Krankheit, sondern eine Abweichung vom Erbgut.

Risiken des Ersttrimesterscreenings

Das Ersttrimesterscreening kann nur eine Wahrscheinlichkeit kalkulieren, bietet aber keine endgültige Sicherheit. In wenigen Fällen kann es passieren, dass eine Chromosomenabweichung nicht erkannt wird. Häufiger kommt es vor, dass das Ergebnis „auffällig“ ist, obwohl das Baby gesund ist.

Bei einem auffälligen Ergebnis wird der Schwangeren eine Fruchtwasseruntersuchung empfohlen. Diese liefert ein sicheres Ergebnis, birgt aber ein Risiko für dein ungeborenes Kind.

Fehlerhafte Ergebnisse sind fast immer mit schweren psychischen Belastungen für die werdenden Eltern verbunden. Dabei sind die Messungen nicht immer eindeutig. So kann es zum Beispiel sein, dass unterschiedliche Messmethoden zu unterschiedlichen Ergebnissen kommen.

Mehr zu den Risiken des Ersttrimesterscreenings in diesem Youtube-Video, welches die Fakten sehr anschaulich zusammenfasst.

Hast du weitere Fragen zum Ersttrimesterscreening? Dann schreib uns einen Kommentar!

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Quellen

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  1. Hallo liebe SIBYLLE GRENZ

    Ich hoffe Sie können mir weiterhelfen bei meiner Frage könnte ich Ihnen meine Frage stellen ich wäre Ihnen sehr dankbar?

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