Das Ersttrimesterscreening: Ablauf, Ergebnisse, Vor- und Nachteile des Tests

Zum Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels stehst du vor der Entscheidung, ob du das Ersttrimesterscreening durchführen lassen möchtest. Die Untersuchung ist ungefährlich für dich und dein Kind. Und doch musst du dir darüber im Klaren sein, dass sie Folgen für euch haben kann. Alles über die Untersuchung erfährst du in diesem Artikel.

Was ist das Ersttrimesterscreening?

Beim Ersttrimesterscreening (auch: Ersttrimestertest, ETS) wird ermittelt, ob der Fötus schwere Fehlbildungen entwickelt hat und wie hoch sein individuelles Risiko für verschiedene genetische Störungen ist. Außerdem kann es Hinweise darauf geben, mit welcher Wahrscheinlichkeit die werdende Mutter im Schwangerschaftsverlauf an einer Präeklampsie (Schwangerschaftshochdruck) erkrankt.

Für das Screening werden zwischen der 12. SSW (11+0) und der 14. SSW (13+6) eine Ultraschalluntersuchung und ein Bluttest durchgeführt. Die Untersuchung gehört zur nicht-invasiven Pränataldiagnostik und ist freiwillig. Du musst sie also nicht in Anspruch nehmen. 

Die Blutabnahme erfolgt normalerweise in deiner gynäkologischen Praxis. Für den Ultraschall kannst du unter Umständen an eine spezialisierte Pränatalpraxis überwiesen werden. 

Gehören die NIPT Bluttests zum Ersttrimesterscreening?

Bevor es hier zu Verwirrungen kommt, möchten wir an der Stelle gleich klären: Die nicht-invasiven Pränataltests (NIPT), wie der Praena- oder Harmony-Test, gehören nicht zum Ersttrimesterscreening, sondern stellen eigenständige Untersuchungen dar. 

Worin liegt der Unterschied? Im Bluttest innerhalb des ETS werden andere Daten erhoben als beim NIPT und in Bezug zu Werten aus der Ultraschalluntersuchung gesetzt. So sind Aussagen zu verschiedenen potenziellen Fehlentwicklungen möglich. Die NIPT bestimmen dagegen ausschließlich das individuelle Risiko für die Trisomien 21, 18 und 13. 

NIPT können ein auffälliges Ergebnis des ETS ergänzend abklären oder das Screening ersetzen, sollte das Interesse lediglich im Erkennen einer Trisomie liegen.

Was kostet das Ersttrimesterscreening?

Sollte deine Ärztin oder dein Arzt Risikofaktoren bei dir sehen, wie eine familiäre Vorbelastung oder wenn du über 35 Jahre alt bist, übernimmt deine Krankenkasse die Kosten für das Screening. Ansonsten musst du die freiwillige Untersuchung aus eigener Tasche zahlen und dafür zwischen 150 und 250 Euro einplanen.

Was wird beim Ersttrimesterscreening genau untersucht?

Zum ETS gehören eine umfangreiche Ultraschalluntersuchung und ein Bluttest. Was aber nicht vergessen werden darf: Auch die Anamnese spielt eine wichtige Rolle für die Berechnung der Ergebnisse, allen voran das mütterliche Alter.

Die Ultraschalluntersuchung

Der Ultraschall stellt die zentrale Komponente des Ersttrimesterscreenings dar. Hierbei wird gezielt nach Normabweichungen im Körperbau sowie der Lage, Struktur und Funktion der Organe des Babys gesucht. Der Ultraschall erfolgt in der Regel über die Bauchdecke. Bei unklaren Ergebnissen oder schlechten Untersuchungsbedingungen kann aber auch vaginal geschallt werden.

Dabei werden verschiedene Messwerte erhoben, mindestens aber die Scheitel-Steiß-Länge (SSL), der Querdurchmesser des Kopfs (BPD) und die Nackentransparenz (NT).

Zudem empfiehlt die Leitlinie, den Kopfumfang (HC), den Bauchumfang (AC), die Länge des Oberschenkelknochens (FL), die Fetale Herzfrequenz (FHR) und die Ausprägung des Nasenbeins (NB) zu messen. Außerdem wird der Blutfluss zum und im fetalen Herzen kontrolliert sowie die Blutversorgung der Gebärmutter. Auch die Extremitäten und Organe des Babys werden untersucht.

Bei Bedarf kann in 3D oder 4D geschallt werden. Das kann bei der Beurteilung bestimmter Punkte hilfreich sein, etwa beim Ausschluss von Gesichtsanomalien oder bei der Zuordnung von Mehrlingen.

Der Bluttest

Um die nötigen Blutwerte bestimmen zu können, wird dir in der Praxis Blut abgenommen und ins Labor geschickt. Das Prozedere kennst du sicher schon. Die Ergebnisse erhält dein Arzt oder deine Ärztin einige Tage später.

Das Labor ermittelt in deinem Blut bestimmte Hormon- und Eiweißwerte. Zum einen das ß-hCG (Humanes Choriongonadotropin) und zum anderen das PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A). Beides wird in der Plazenta gebildet. Normabweichungen der beiden Werte im Einzelnen und im Verhältnis zueinander könnten auf eine Chromosomenstörung hinweisen. 

Wichtig zu wissen: Die Blutwerte werden nicht alleinstehend betrachtet, sondern im Kontext des mütterlichen Alters und den Messwerten aus der Ultraschalluntersuchung. Erst in Kombination lassen die Werte Aussagen über das Risiko potenzieller Fehlentwicklungen zu.

Wie sicher sind die Ergebnisse des Ersttrimesterscreenings?

Entdeckungsraten für Fehlbildungen

Die moderne Medizin und Medizintechnik erlaubt es bereits in diesem frühen Stadium, einen Großteil der möglichen Fehlbildungen zu erkennen.

Der aktuellen Datenlage nach hat das Ersttrimesterscreening sehr hohe Entdeckungsraten für Fehlbildungen am Kopf und Hals (92 Prozent) sowie am Bauch (88 Prozent). Etwa die Hälfte aller Fehlentwicklungen am Gehirn und der Wirbelsäule (51 Prozent) sowie am Herzen (48 Prozent) können beim Screening bereits entdeckt werden, sowie jeweils 34 Prozent der Anomalien an den Extremitäten, an den Harn- und Geschlechtsorganen und am Gesicht.

Entdeckungsraten für Chromosomenstörungen

Im Hinblick auf eine mögliche Chromosomenstörung musst du berücksichtigen, dass das Screening lediglich Wahrscheinlichkeiten errechnet. Es kann keine Trisomie feststellen, sondern nur das Risiko dafür ermitteln.

Das Ergebnis wird daher für verschiedene Chromosomenstörungen in der Form “1 zu x” angegeben. Beispiel: Ein Ergebnis von 1 : 1.000 würde bedeuten, dass nur eins von 1.000 Kindern mit gleichen Testergebnissen von der Chromosomenstörung betroffen ist. 

Überschreitet das Ergebnis einen bestimmten Schwellenwert, würde es als “screen-positiv” gelten. Dann könnten weitere Untersuchungen das Vorliegen einer Chromosomenstörung abklären (siehe unten). Liegt das Ergebnis unter dem Schwellenwert, ist das Risiko für eine Anomalie gering.

Die Entdeckungsrate für Chromosomenstörungen ist im Rahmen des ETS ebenfalls recht hoch. Sie liegt je nach Quelle und genetischem Defekt wohl zwischen 85 und 95 Prozent. Die restlichen Prozentpunkte verteilen sich auf falsch-positive (auffälliges Testergebnis bei gesundem Kind) und falsch-negative (unauffälliges Testergebnis bei betroffenem Kind) Ergebnisse.

Die Wahrscheinlichkeit, dass ein auffälliger Befund für eine Trisomie 21 beispielsweise auch wirklich auf ein Ungeborenes mit Down-Syndrom zutrifft, liegt bei etwa 90 bis 95 Prozent. Allerdings besteht auch ein 2,5-prozentiges Risiko für einen falsch-positiven Befund.

Entdeckungsrate für eine (spätere) Präeklampsie

Dies ist ein relativ neuer Bestandteil des ETS. Anhand des mütterlichen Blutdrucks und des Widerstands der Gebärmutter-Arterie wird berechnet, wie hoch das Risiko ist, dass die Mutter eine Präeklampsie entwickelt. 

So können bis zu 96 Prozent aller sich früh entwickelnden Erkrankungen erkannt werden und immerhin 57 Prozent der Fälle, in denen eine Präeklampsie erst im späteren Verlauf auftritt.

Wie geht es nach einem auffälligen Ergebnis weiter?

Ergibt das Screening Auffälligkeiten im Erbgut, wird dein Arzt oder deine Ärztin dir weitere Untersuchungen nahelegen. Wichtig: Du kannst weitere Tests ablehnen. Da du dich jedoch bereits für das Ersttrimesterscreening entschieden hast, wirst du den Diagnose-Weg an dieser Stelle vermutlich weitergehen wollen.

Zunächst würde ein NIPT Bluttest durchgeführt. Bei dieser Untersuchung wird die kindliche DNA aus deinem Blut herausgefiltert und gezählt. Befindet sich ein erhöhter Anteil dieser DNA-Bruchstücke in deinem Blut, weist das vermutlich auf eine Chromosomenstörung hin. 

Die Erkennungsrate des NIPT liegt 

• für eine Trisomie 21 bei 99,5 Prozent
• für eine Trisomie 18 bei 97 Prozent und 
• für eine Trisomie 13 bei 94 Prozent. 

Die Wahrscheinlichkeit, dass das Ergebnis falsch-positiv ist, liegt lediglich bei 0,1 Prozent.

Um den Verdacht weiter abzuklären, würden außerdem – wenn du das wünschst – weitere invasive Untersuchungen durchgeführt, etwa eine Plazenta-Punktion (Chorionzottenbiopsie) und/oder eine Fruchtwasseruntersuchung (Amnionzentese). Diese Untersuchungen sorgen in der Regel für absolute Klarheit, sind aber mit einem Eingriff und damit auch mit potenziellen Risiken verbunden.

Was bedeutet die Diagnose Trisomie?

Trisomie ist nicht gleich Trisomie. Zu den häufigsten Chromosomenabweichungen zählen in absteigender Reihenfolge Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13. 

Menschen mit Trisomie 21 (Down-Syndrom) haben in der Regel typische körperliche Symptome und eingeschränkte kognitive Fähigkeiten. Zudem gehören Herzfehler, Störungen im Verdauungstrakt, Schlafprobleme und ein schwaches Immunsystem zu den möglichen Begleiterscheinungen. Die Beeinträchtigungen können in ihrer Ausprägung sehr unterschiedlich sein. 

Zugleich können Menschen mit dem Down-Syndrom ein erfülltes Leben führen, geliebte Familienmitglieder sein, Partnerschaften eingehen und arbeiten. Viele Betroffene haben ausgeprägte soziale Fähigkeiten und ein sonniges Gemüt. Im Kindesalter werden sie von ihren Eltern oft als ausgeglichene und zufriedene Kinder wahrgenommen im Vergleich zu ihren Altersgenossen. Unbestritten ist, dass sie und ihre Familien Herausforderungen haben, die andere Menschen nicht haben.

Die Aussichten für Betroffene mit Trisomie 18 und Trisomie 13 sind dagegen schlechter. Die Chromosomenstörungen gehen mit ausgeprägten körperlichen Fehlentwicklungen einher, die die Lebenserwartung stark beeinträchtigen. Oftmals endet das Leben der betroffenen Babys schon kurz nach der Geburt, allermeist aber noch vor dem ersten Geburtstag.

Machen oder lassen? Vor- und Nachteile des Ersttrimesterscreenings

Ob du dich für den Ersttrimestertest entscheidest oder nicht, hängt vor allem von deiner Persönlichkeit ab. Viele wünschen sich von dem Screening die Gewissheit, dass ihr Kind sich gesund entwickelt und lassen es deshalb machen. Andere möchten gar nicht erst in eine Situation kommen, in der sie erfahren könnten, dass dies eben nicht so ist. 

Über das Für und Wider des Screenings sowie seine Grenzen sollte dich dein Frauenarzt oder deine Frauenärztin vor der Untersuchung umfassend aufklären.

Trotzdem möchten wir die Vor- und Nachteile des ETS für dich zusammenfassen.

Vorteile des Ersttrimestertests

• Unkomplizierte Durchführung ohne gesundheitliche Risiken für Mutter und Kind
• Die Möglichkeit, viele potenzielle Fehlentwicklungen und Risiken abzuklären
• Die Chance, besorgte Eltern mit einem unauffälligen Ergebnis zu beruhigen 
• Die Chance, eine sich ankündigende Präeklampsie der Mutter frühzeitig erkennen und therapieren zu können

Leider ist nicht jedes ETS-Ergebnis unauffällig. Ergibt sich der Verdacht auf eine chromosomale Störung und wird dieser in weiteren Untersuchungen bestätigt, stehen die Eltern vor einer schweren Entscheidung. 

Sie können die Schwangerschaft normal fortsetzen, haben nun das Wissen um die potenziellen gesundheitlichen Probleme des Kindes. Sie können sich so bestmöglich darauf vorbereiten, was auf sie zukommt und werden nicht davon überrascht. Das umschließt nicht nur emotionale Aspekte, sondern auch organisatorische und finanzielle. Auch das kann als Vorteil des ETS gesehen werden.

Oder aber, sie können die Schwangerschaft rechtlich konform beenden. Auch das ist eine ganz persönliche Entscheidung, und es steht niemandem zu, diese zu verurteilen. Wir sprechen uns entschieden dagegen aus, betroffenen Paaren ein schlechtes Gewissen einzureden, weil sie sich – aus welchen Gründen auch immer – gegen die Fortführung der Schwangerschaft entscheiden. Diese Entscheidung ist eine der schwersten, die man im Leben treffen kann. Nicht jede(r) ist dafür gemacht, mit all den großen Herausforderungen umgehen zu können, die ein Kind mit zum Teil drastischen genetischen Störungen mit sich bringt.

Nachteile des ETS

• Nur Wahrscheinlichkeiten, kein 100 Prozent sicheres Ergebnis
• Psychologische Aspekte bei auffälligen Ergebnissen

Einer der größten Kritikpunkte beim ETS sind die psychologischen Folgen, die auffällige Ergebnisse nach sich ziehen. Egal, ob der Befund sich am Ende bewahrheiten sollte oder nicht, versetzt er Eltern zuerst einmal einen Schock. Außerdem stellt er sie vor schwerere Entscheidungen: Sollen wir weitere Untersuchungen machen lassen, auch, wenn diese mit Risiken verbunden sind? Sollen wir die Schwangerschaft fortsetzen oder beenden?

Basieren diese Überlegungen auf einem falsch-positiven Befund, ist das Kind trotz der Werte also gesund, wird die Kritik am ETS noch deutlicher. Leider können solche falschen Ergebnisse bei der Berechnung nicht ganz ausgeschlossen werden, auch wenn sie relativ selten vorkommen. Bei allen Befunden schwebt also immer auch eine mehr oder weniger starke Unsicherheit mit.

Sollte ein auffälliger Befund in weiteren Untersuchungen nicht bestätigt werden, können die Betroffenen trotzdem verunsichert bleiben. Unter Umständen entwickeln sie anhaltenden Stress, depressive Verstimmungen, eine ausgeprägte Angst vor der Geburt und/oder treffen die Entscheidung, keine weiteren Kinder mehr zu bekommen. Auch die vorgeburtliche Bindung kann darunter leiden. Wie sich die Nachricht eines falsch-positiven Screenings auswirkt, kann ganz individuelle Züge annehmen.

Nicht zuletzt muss an dieser Stelle auch erwähnt werden, dass das Ersttrimesterscreening nicht nur falsch-positive Ergebnisse haben kann, sondern auch eine gewisse Rate an falsch-negativen. Ist der Befund unauffällig, später stellt sich aber heraus, dass das Kind doch von einer der untersuchten Störungen betroffen ist, kann auch das die unvorbereiteten Eltern psychologisch stark belasten.

Fazit zum Ersttrimesterscreening

Wie jede Methode der Pränataldiagnostik kann auch das Ersttrimesterscreening stark diskutiert werden. Ärztinnen und Ärzte sehen im Ersttrimestertest die Möglichkeit, Fehlentwicklungen und eine Präeklampsie der Mutter frühzeitig zu erkennen und den weiteren Verlauf der Schwangerschaft und Geburt darauf abstimmen zu können.

In Verbindung mit den NIPT-Bluttests lassen sich mögliche Trisomien mit hoher Wahrscheinlichkeit vorhersagen. Eltern erhalten so die Chance, sich noch während der Schwangerschaft mit der Diagnose auseinanderzusetzen, Entscheidungen zu treffen und sich auf das Leben danach vorzubereiten. Informationen, Beratung und Austausch mit anderen finden Betroffene in speziellen Selbsthilfegruppen oder Schwangerschaftsberatungsstellen.

Nicht unterschätzt werden darf beim ETS die psychologische Komponente. Im besten Fall kann der Befund beruhigen und zu einer unbeschwerten Schwangerschaft beitragen. Es besteht jedoch auch das Risiko, dass die Ergebnisse (unnötig) verunsichern und schwere Entscheidungen von den werdenden Eltern abverlangen.

Bevor du das Ersttrimesterscreening also wahrnimmst, sollten du und dein Partner oder deine Partnerin euch dringend damit auseinandersetzen, was ein auffälliger Befund für euch bedeuten würde. 

Bei Fragen, Unsicherheiten und Zweifeln empfehlen wir dir, dich an deine Frauenärztin oder deinen Frauenarzt zu wenden. 

Hast du noch Fragen zum Ersttrimesterscreening oder möchtest deine Gedanken teilen? Dann schreib uns gern einen Kommentar.

Quellen

✔ Inhaltlich geprüft am 11.11.2024
Dieser Artikel wurde von Dr. med. Kristin Deeb geprüft. Wir nutzen für unsere Recherche nur vertrauenswürdige Quellen und legen diese auch offen. Mehr über unsere redaktionellen Grundsätze, wie wir unsere Inhalte regelmäßig prüfen und aktuell halten, erfährst du hier.