Was ist die Nackenfaltenmessung und was bringt sie?

Mit der Nackenfaltenmessung (auch: NT-Screening) wird die Wahrscheinlichkeit ermittelt, ob euer Kind Trisomie 13, 18 oder 21 haben könnte. Die Aussagekraft der Messung selbst ist umstritten, denn die Dicke der Nackenfalte allein sagt noch nichts über tatsächliche Chromosomenvarianten aus.

Das Wichtigste in Kürze

Was ist die Nackenfalte?

Ganz konkret geht es dabei um eine Flüssigkeitsansammlung (Ödem) zwischen dem Weichteilgewebe im Nacken und der Haut. Diese auffällige Ansammlung von Flüssigkeit bildet sich zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche bei allen Föten, während die Nieren und das Lymphsystem noch nicht vollständig arbeiten.

Das Ödem, das auch als Nackentransparenz bezeichnet wird, bildet sich wieder zurück, sobald die Nieren des Fötus eigenständig arbeiten. Eine verdickte Nackenfalte kann im Rahmen dieser normalen Entwicklung auf genetische Anomalien und verschiedene Erkrankungen hinweisen.

Wann und warum wird die Nackenfaltenmessung durchgeführt?

Bei einem Verdacht auf eine Chromosomenanomalie oder wenn bestimmte Risikofaktoren zusammenkommen, wird dir deine Ärztin oder dein Arzt das NT-Screening vorschlagen. Es ist risikofrei für dich und für dein Kind.

Seit Juli 2022 wird der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) unter bestimmten Voraussetzungen von den Kassen übernommen. Dieser untersucht über das Blut der Mutter, ob Hinweise für die Trisomien 13, 18 oder 21 vorliegen. Sollte beim Ersttrimesterscreening an der Nackenfalte eine Auffälligkeit entdeckt werden, wird der Arzt diesen Folgetest empfehlen.  Bist du zudem über 35? Die Wahrscheinlichkeit von genetischen Anomalien steigt mit dem Alter der Eltern an, sodass dir der Test ab dieser Altersgrenze durch deine Ärztin oder deinen Arzt nahegelegt wird.

Der Rahmen für die Durchführung der Nackenfaltenmessung ist allerdings auf die 11. bis 14. SSW begrenzt. Optimalerweise lässt du das NT-Screening in der 12. SSW durchführen, bevor das Ödem abklingt und die Messung ihre Aussagekraft verliert.

Danach stehen dir nur noch andere invasivere Tests mit höheren Risiken zur Verfügung, um eine mögliche Behinderung eures Kindes abzuklären.

Dein Gynäkologe sollte zudem über die dafür notwendigen Weiterbildungen zur Durchführung dieses Ultraschalls verfügen und ein hochauflösendes Ultraschallgerät nutzen. Einige Praxen verweisen aus diesen Gründen auch an regionale Pränatalzentren, die die entsprechende Erfahrung in der Beurteilung des NT-Screenings und eine geeignete Ausstattung zur Durchführung vorhalten.

Dieser Punkt ist besonders wichtig, denn bei der Messung geht es um wenige Millimeter, die der Grund für risikobehaftete weitere Untersuchungen sein könnten. Dazu kommt die Sorge um euer Kind und die Konsequenzen, die sich aus dem auffälligen Befund ergeben.

Was kostet eine Nackenfaltenmessung?

Die Nackenfaltenmessung ist kein genereller Teil des gesetzlichen Leistungskatalogs. Trotzdem kann es vorkommen, dass du die Kosten dafür erstattet bekommst, wenn Risikofaktoren vorliegen. Dazu zählen neben deinem Alter auch Vorerkrankungen oder Auffälligkeiten im allgemeinen ersten Ultraschall.

Bist du Selbstzahlerin, stell dich auf Kosten zwischen 30 und 300 Euro ein. Im Mittelfeld betragen die Kosten für die Nackenfaltenmessung oft um die 200 Euro. Dein behandelnder Arzt klärt dich in jedem Fall über die Kosten für die IGeL auf.

Werte und Ergebnisse der Nackenfaltenmessung

Bei dieser nicht-invasiven Ultraschalluntersuchung wird die Nackenfalte vermessen. Ähnlich wie bei allen anderen Ultraschalluntersuchungen wird deine behandelnde Ärztin oder dein Arzt dabei Messpunkte setzen. Beim NT-Screening dienen sie dazu, die breiteste Stelle der Falte im Nacken zu bestimmen.

Misst die Nackenfalte mehr als 2,7 Millimeter, dann liegt rein rechnerisch ein erhöhtes Risiko vor.

Wie präzise die Messung der Nackenfalte erfolgt, das hängt von den Fähigkeiten deines Arztes ab, der Bildqualität des verwendeten Ultraschallgeräts, dem Zeitpunkt der genauen Untersuchung sowie der Lage und der Größe des Kindes.

Liegt tatsächlich eine Verdickung vor, dann kann das auf folgende Erkrankungen oder Chromosomenvarianten hinweisen:

• Trisomie 13, Trisomie 18, Trisomie 21 (Down-Syndrom)
• Herzfehler
• Zwerchfellhernie
• gestörte Lymphdrainage
• fetale Blutarmut (Anämie)
• Hypoproteinämie
• Infektionen

Wie aussagekräftig ist die Nackenfaltenmessung ohne Blutuntersuchung?

Die Ergebnisse der Nackenfaltenmessung allein sind wenig aussagekräftig, deshalb wird die Messung in aller Regel mit einer Blutuntersuchung im Rahmen des Ersttrimesterscreenings kombiniert. Trotzdem wird sie u.a. vom Gemeinsamen Bundesausschuss über die ärztliche Betreuung während der Schwangerschaft und nach der Entbindung als das Mittel der Wahl beschrieben, um invasive Untersuchungsmethoden so weit wie möglich zu vermeiden.

Erst mehrere auffällige Faktoren sprechen für ein erhöhtes Risiko für Erbkrankheiten oder Chromosomenanomalien. Dazu gehören:

• die Ergebnisse der Nackenfaltenmessung,
• zusätzliche Auffälligkeiten aus dem Ultraschall,
• die Ergebnisse der Blutuntersuchung,
• individuelle Risikofaktoren.

Mit der individuellen ärztlichen Einschätzung dazu, ob und wenn ja, wie stark das Risiko für Erbkrankheiten und Trisomien erhöht ist, werden dir Folgeuntersuchungen vorgeschlagen. Die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder eine Chorionzottenbiopsie sind beides invasive Untersuchungsmethoden und bergen die Gefahr von Verletzungen beim Fötus.

Das eigentliche Untersuchungsergebnis errechnet deine Pränataldiagnostikerin anhand der Befunde nach der Untersuchung. Zusammen wägt ihr ab, welche weiteren Untersuchungen im Anschluss in deinem Sinne sind. Denn: Zusammen mit den folgenden Tests steigt oft die Sorge ums Kind.

Potenziell risikoreiche Entscheidungen fallen niemandem leicht. Deshalb wirst du umfangreich über die verschiedenen Schritte aufgeklärt und kannst genau abwägen, welche Maßnahmen für dich in Frage kommen.

Neben deinem Recht auf Informationen zur Gesundheit eures Kindes hast du auch das generelle Recht auf Nichtwissen. Das bedeutet: Du kannst weiterführende Untersuchungen jederzeit verweigern und so entscheiden, keine Befunde durch invasive Maßnahmen bestätigen zu lassen.

Nackenfaltenmessung: Ja oder nein?

Für die Nackenfaltenmessung spricht, dass es denkbar risikofrei ist: Der Ultraschall ist unbedenklich und es sind keine weiteren Eingriffe nötig. Die Untersuchung kann dir deine Sorgen über mögliche genetische Anomalien nehmen und dich in diesem Punkt von der Gesundheit des Fötus überzeugen, wenn du eine Risikoschwangerschaft hast.

Dir sollte aber bewusst sein, dass die Nackenfaltenmessung kein Garant für ein hundertprozentig gesundes Kind sein kann.

Gegen das NT-Screening spricht, dass du im Falle des Falles recht zeitnah Entscheidungen über weitergehende Untersuchungen oder sogar über die Fortführung der Schwangerschaft treffen musst. Nicht alle Schwangeren fühlen sich in diesem Stadium dazu bereit. Gleichzeitig kann die Gewissheit über eventuelle Genmutationen die Zeit der Schwangerschaft stark trüben. Eltern von Kindern mit Trisomie 21 berichten teilweise, dass sie in der Schwangerschaft lieber nichts von der Genommutation gewusst hätten, um die Schwangerschaft ohne Sorge erleben zu können. Andere wiederum konnten sich durch die früh erkannten Anzeichen für eine Genmutation vorab informieren, um sich auf die bevorstehende Zeit besser vorzubereiten. 

Diese Abwägung zur Untersuchung auf Trisomien und Genanomalien ist sehr individuell und braucht Zeit.

Quellen

✔ Inhaltlich geprüft am 11.05.2023
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